Jacobs syndrom genetisk tilstand, der kun rammer mænd

Måske har du hørt om XYY syndrom eller Jacobs syndrom, men aldrig vidst, hvad det betyder, og hvad der får det til at opstå i den menneskelige krop. Jacobs syndrom er en genetisk tilstand, der involverer kromosomerne i enhver menneskelig celle. Normalt har mænd 46 kromosomer i hver celle, nemlig X og Y (XY) kromosomer. Jacobs syndrom opstår også, når mænd har et ekstra Y-kromosom i hver celle (XYY). Mænd med Jacobs syndrom har 47 kromosomer.

Lær mere om Jacobs syndrom

Denne genetiske tilstand, også kendt som XYY-karyotypen eller YY-syndromet, forekommer hos én ud af tusinde mænd og kan kun forekomme hos mænd. De fleste mennesker med Jacobs syndrom har en usædvanlig fysisk tilstand. Nogle af dem er høje, andre har problemer med taleartikulation. De kan også vokse med forskellige muskelformer. Alligevel har mennesker med Jacobs syndrom ikke væsentlige fysiske forskelle, sammenlignet med dem, der ikke har det. Deres seksuelle udvikling var også normal. Så hvad er symptomerne på Jacobs syndrom?

Symptomer på Jakobs syndrom

Babyer født med Jacobs syndrom udviser ingen fysiske forskelle. Fordi et af de mest almindelige symptomer på Jacobs syndrom er usædvanlig højde. Dette kan normalt ses i 5-6 års alderen. Hver mand med Jakobs syndrom har forskellige symptomer. Følgende tilstande er de mest almindelige symptomer:
  • Relativ lav vægt i forhold til hans statur
  • Større hovedstørrelse
  • Udseendet af svær acne, i teenageårene
  • Har svært ved at studere, og har svært ved at tale
  • Forsinket motorisk udvikling, såsom at gå eller sidde
  • Svage muskler (hypotoni)
  • Rysten i hænderne
  • Lavere IQ
Ikke at enhver mand, der har Jacobs syndrom, viser ovenstående symptomer. Faktisk viser nogle af dem, der lider af Jacobs syndrom, ingen fysiske symptomer. Hos voksne mænd er infertilitet eller infertilitet et symptom, der kan mærkes på grund af Jakobs syndrom. Hos børn kan Jakobs syndrom forårsage adfærdsproblemer, såsom opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), irritabilitet, impulsivitet eller endda at være udfordrende. Men rolig, denne adfærd kan lettes med alderen.

Årsager til Jakobs syndrom

Jacobs syndrom er resultatet af en tilfældig blanding, eller mutation, når den mandlige genetiske kode skabes. Forskerne konkluderede, at Jacobs syndrom opstår tilfældigt under embryodannelse. De fleste tilfælde af Jakobs syndrom er forårsaget af forkert celledeling i sæden og går ikke i arv i familier.

Kan Jakobs syndrom behandles?

Svaret er nej. Der er ingen kur mod Jacobs syndrom. Behandling i form af terapi kan dog reducere de symptomer, der opstår hos patienter. Især hvis Jacobs syndrom er blevet diagnosticeret tidligt. Mennesker med Jacobs syndrom kan bede om hjælp fra hospitalet for at overvinde de symptomer, de føler, såsom talebesvær eller indlæringsevner. Når folk bliver ældre, skal personer med Jacobs syndrom også rådføre sig med et team af reproduktive eksperter for at beskrive eventuelle opfattede infertilitetsproblemer. Her er de typer terapi, som mennesker med Jacobs syndrom kan gennemgå.

  • Taleterapi

Fordi personer med Jacobs syndrom kan have svært ved at tale, kan et team af medicinske fagfolk anbefale taleterapi til at behandle problemet.

  • Fysisk terapi

Fysioterapi kan udføres af personer med Jacobs syndrom, som har problemer med muskler og motorik.

  • Pædagogisk terapi

Hvis dit barn har Jakobs syndrom, er det en god idé at drøfte det med lærerne på skolen, for at undgå misforståelser. Lav et studieskema, som passer bedst til dit barns behov. [[Relateret artikel]]

Noter fra SehatQ

Personer med Jacobs syndrom bevæger sig normalt som andre mennesker generelt, selvom de skal mærke symptomerne på tilstanden. Jakobs syndrom forekommer dog ubemærket. Hvis Jacobs syndrom diagnosticeres så tidligt som muligt, er det selvfølgelig bedre, fordi lægeteamet kan give anbefalinger til den mest passende behandling.