En af blodsygdommene, hvad er thalassæmi?

Hvad er thalassæmi? Thalassæmi er en arvelig sygdom forårsaget af mutationer i DNA'et i de celler, der udgør hæmoglobin. Med denne mutation kan kroppen ikke producere nok hæmoglobin og resulterer i et reduceret antal røde blodlegemer i kroppen. Det er grunden til, at thalassæmi er klassificeret som en blodsygdom. Under milde tilstande kræver denne sygdom ikke behandling. Men under mere alvorlige tilstande kan mennesker med thalassæmi have behov for at modtage regelmæssige blodtransfusioner.

Kend typerne af thalassæmi

Hæmoglobin er den del af røde blodlegemer, hvis opgave er at transportere ilt gennem hele kroppen. For at danne hæmoglobin har kroppen brug for to proteiner, nemlig alfa og beta. Når niveauerne af disse to proteiner er utilstrækkelige, kan funktionen af ​​røde blodlegemer som iltbærere i kroppen blive forstyrret. Hvis thalassæmi opstår på grund af manglende produktion af alfa-hæmoglobin, så kaldes tilstanden alfa-thalassæmi. I mellemtiden er beta-thalassæmi forårsaget af mangel på beta-hæmoglobinproduktion i kroppen.

• Alfa-thalassæmi

Alfa-thalassæmi opstår, når kroppen ikke kan producere alfa-globin. For at danne alfa-globin har kroppen brug for fire gener fra både faderen og moderen. Så hvis genet er forstyrret, vil denne type thalassæmi forekomme. Alfa-thalassæmi i sig selv er opdelt i to typer, nemlig hæmoglobin h og hydrops fetalis.

• Hæmoglobin H

Hæmoglobin H-sygdom opstår, når tre af de fire gener, der er nødvendige for at lave alfa-globin, enten mangler eller er muterede. Denne sygdom er en type alfa-thalassæmi, der kan forårsage knoglelidelser. Så folk, der oplever det, kan opleve abnormiteter i væksten af ​​kindben, pande og kæbe.

• Hydrops fetalis

Hydrops fetalis opstår, når de fire alfa-globingener ikke dannes eller undergår mutationer. Denne tilstand er en alvorlig form for thalassæmi og er blevet dannet, siden barnet stadig var i livmoderen. De fleste babyer med denne tilstand bliver født døde eller dør kort efter fødslen.

• Beta-thalassæmi

Beta-thalassæmi opstår, når kroppen ikke kan producere beta-globin. For at danne betahæmoglobin har kroppen brug for et gen hver, som er nedarvet fra både far og mor. Beta-thalassæmi kan yderligere opdeles i to typer, nemlig thalassæmi major og thalassemia intermedia. Så hvad er egentlig beta-thalassæmi major?

• Thalassæmi major

Thalassæmi major er den mest alvorlige type beta-thalassæmi. Denne tilstand kan opstå, når beta-globingenet mangler eller slet ikke dannes. Denne sygdom opstår generelt før barnet er to år gammelt. Thalassæmi major kan også forårsage alvorlig anæmi, som kan være livstruende. Symptomer og tegn, der optræder i denne tilstand, omfatter, at barnet ser blegt ud, hyppige infektioner, tab af appetit og gulfarvning af huden og det hvide i øjnene. Ikke sjældent kræver den syge regelmæssige blodtransfusioner.

• Thalassæmi intermedia

En anden type er thalassæmi intermedia, som opstår på grund af mutationer i begge beta-globingener. Fordi det ikke er så alvorligt som thalassæmi major, kræver personer med thalassæmi intermedia sjældent blodtransfusioner.

• Mindre thalassæmi

Thalassæmi minor er faktisk ikke en anden type af de to typer thalassæmi ovenfor. Mindre thalassæmi kan forekomme ved alfa- eller beta-thalassæmi. Thalassæmi mindre, der forekommer i typen af ​​alfa, på grund af mutationer i to typer gener. I mellemtiden er thalassæmi mindre i beta-typen forårsaget af mutationer i én type gen. Patienter med mindre thalassæmi oplever generelt ikke alvorlige symptomer. Den syge kan opleve symptomer som mild anæmi.

Disse er symptomerne på thalassæmi, der kan opstå

Symptomer på thalassæmi kan variere afhængigt af den oplevede type. Generelt kan personer med denne sygdom føle nogle af tilstandene nedenfor.

• Svag og altid træt
• Bleg eller gullig hud
• Mørk urinfarve
• Ingen appetit
• Der er et hjerteproblem
• Langsom vækst hos børn
• skøre knogler
• Der er en ansigtsknogledeformitet
• Hævet mave

Symptomer på thalassæmi kan forekomme så tidligt som en nyfødt eller i de første to år af et barns liv. Hos mennesker, der kun har én mutation i alfa- eller beta-globingenet, optræder symptomer normalt ikke.

Behandling for mennesker med thalassæmi

Mennesker med mild thalassæmi kræver ikke særlig behandling. I mellemtiden, hvis du oplever thalassæmi med moderat til mild sværhedsgrad, kan nogle af behandlingerne nedenfor udføres.

1. Medicinsk behandling

Medicinske behandlinger, der kan udføres for at behandle thalassæmi omfatter:

• Periodisk blodtransfusion

Jo mere alvorlig thalassæmien led, desto hyppigere bør blodtransfusioner foretages.

• Chelationsterapi

For ofte at modtage blodtransfusioner kan få jern til at opbygge sig i kroppen. Dette kan udløse skader på andre organer. Således skal overskydende jern i kroppen fjernes ved chelatbehandling. Denne terapi udføres ved at give forskellige lægemidler ved at drikke eller ved injektion direkte i kroppen.

• Stamcelletransplantation (stamcelle)

Hvis det udføres på et barn, der har thalassæmi, kan en stamcelletransplantation gøre, at barnet ikke længere har brug for regelmæssige blodtransfusioner. Denne metode gør også, at kroppen ikke behøver medicin for at slippe af med den jernophobning, der opstår.

2. Egenomsorg i hjemmet

Ud over medicinsk behandling kan du også lindre symptomerne på thalassæmi ved at føre en sund livsstil, såsom:

• Undgå vaner, der kan udløse jernophobning

Tag ikke jernholdige kosttilskud eller vitaminer, medmindre det er godkendt eller anbefalet af din læge.

• Indtage en sund og afbalanceret kost

At spise fødevarer rig på D-vitamin og calcium vil hjælpe dig med at bevare sunde knogler, som har tendens til at være skøre på grund af denne sygdom. Derudover skal du også spise en række andre fødevarer, så afbalancerede ernæringsbehov kan opfyldes, og kroppen bliver mere energisk.

• Beskyt kroppen mod infektionsinfektion

Vask dine hænder flittigt, så kroppen undgår forskellige farlige infektioner. Sørg også for, at du har modtaget alle de nødvendige vaccinationer eller vacciner. [[relateret-artikel]] Thalassæmi er en sjælden arvelig sygdom, og dens sværhedsgrad kan variere fra mild til svær. Hvis du begynder at mærke symptomerne ovenfor, skal du straks kontakte din læge for at bekræfte en diagnose og få den behandling, du har brug for, så hurtigt som muligt.