Waardenburg syndrom, en sjælden genetisk tilstand fra fødslen

Waardenburgs syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der kun rammer 1 ud af 40.000 mennesker på verdensplan. Waardenburg syndrom kan forårsage høretab, ændringer i hud-, øjen- og hårfarve og en usædvanlig ansigtsform. Waardenburg syndrom har fire typer. Hver type er ledsaget af forskellige karakteristiske symptomer. Lad os lære Waardenburg syndrom og dets typer og symptomer at kende.

Waardenburg syndrom og dets fire typer

Bemærk venligst, at navnet Waardenburg syndrom er taget fra navnet på en læge fra Holland, nemlig D.J. Waardenburg, som først opdagede sygdommen i 1951. Siden da har forskere i forskellige lande studeret Waardenburg syndrom dybere, og dermed kategoriseret det i fire typer, herunder:

  • Waardenburg syndrom type 1

Waardenburg syndrom type 1 forårsager, at den syge har stor afstand mellem øjnene. Omkring 20 % af personer med Waardenburg syndrom type 1 har høretab. Personer med Waardenburg syndrom type 1 har en tendens til at opleve pletter af farve eller tab af farve i deres hår, hud og øjne.

  • Waardenburg syndrom type 2

Hos personer med Waardenburg syndrom type 2 er høretab mere almindeligt sammenlignet med type 1. Omkring 50 % af personer med Waardenburg syndrom type 2 har høretab. Derudover vil de også opleve ændringer i pigmentet i hår, hud og øjne.

  • Waardenburg syndrom type 3

Faktisk ligner Waardenburg syndrom type 3 type 1 og 2. Denne tredje type gør dog, at den syge har en bredere afstand mellem øjnene og en bredere næse. Derudover har personer med Waardenburg syndrom type 3 også potentiale til at have svage arme eller handicap i deres led. Ikke nok med det, denne type Waardenburg-syndrom, som også kaldes Klein-Waardenburg, får også syge til at opleve læbespalte.

  • Waardenburg syndrom type 4

Den fjerde type Waardenburg syndrom forårsager pigmentændringer og kan resultere i høretab. Normalt har personer med den fjerde type Waardenburg syndrom også en sygdom kaldet Hirschprung, som forårsager blokering af tyktarmen og alvorlig forstoppelse. De fire typer af Waardenburg syndrom ovenfor vil være vanskelige for patienter at selvdiagnosticere. At tjekke med en læge er den rigtige mulighed for at finde ud af typer og typer af Waardenburg syndrom.

Waardenburg syndrom og dets andre symptomer

Iris i øjet ved Waanderburg syndrom Ud over ændringer i hudfarve, øjne, hår og høretab er der forskellige andre symptomer på Waardenburg syndrom, man skal være opmærksom på. Følgende er de mest almindelige symptomer på Waardenburg syndrom i de fire typer:
  • Ændringer i synet
  • Ændringer i farven på iriserne (de to øjeæbler har ikke samme farve), farven på øjnene er en blanding af blå og brun
  • Hurtigere gråt hår
  • Lys hudfarve
Faktisk kan de fleste mennesker med Waardenburg syndrom have normal hørelse. Muligheden for høretab kan dog også forekomme i de fire typer af Waardenburg syndrom. Ud over abnormiteter i ansigtet, høresansen og håret kan personer med Waardenburg syndrom også opleve dannelsen af ​​usædvanlige kropsdele og beskadigelse af funktionen af ​​flere organer, såsom:
  • Svært ved at producere tårer
  • Tyktarm af usædvanlig størrelse (lille)
  • Ændringer i livmoderens form (hos kvinder)
  • Spaltet mund
  • Lys hudfarve som en albinotilstand
  • Hvid øjenvipper eller øjenbryn farve
  • bred næse
Af de fire typer af Waardenburg syndrom er type tre Waardenburg syndrom de mest synlige fysiske ændringer. Fordi ændringer i kropsform hos patienter med den tredje type Waardenburg syndrom betragtes som de mest slående, såsom:
  • Fingerknogler smeltet sammen
  • Abnormiteter i arme, hænder og skuldre
  • Lille hovedstørrelse
  • Udviklingsforsinkelse
  • Ændringer i kraniets form
Afslutningsvis har de fire typer af Waardenburg syndrom lignende symptomer, nemlig ændringer i hudfarve, øjne, hår, høretab og usædvanlige ansigtsformer. Men blandt dem betragtes den tredje type Waardenburg-syndrom som den mest slående.

Årsager til Waardenburg syndrom

Fordi Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse, kommer årsagen fra mutationer, der findes i genetik, især EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 og SOX10 generne. Nogle af disse gener er ansvarlige for dannelsen og udviklingen af ​​flere celler i kroppen, herunder de pigmentproducerende celler kaldet melanocytter. Melanocytter danner et pigment kaldet melanin, som bidrager til farven på hud, hår, øjne og spiller en vigtig rolle i hørefunktionen. Waardenburgs syndrom interfererer også med melanocytternes funktion, så tab som høretab og misfarvning af øjne, hår og hud kan forekomme. Hvert gen, der er muteret, kan påvirke fremkomsten af ​​typer af Waardenburg syndrom. For eksempel er Waardenburg syndrom type 1 og 3 forårsaget af mutationer i PAX3-genet. Derefter type 2, forårsaget af mutationer i MITF- og SNAI2-generne. Endelig er den fjerde type Waardenburg-syndrom forårsaget af mutationer i SOX10-, EDN3- og EDNRB-generne.

Behandling for Waardenburg syndrom

Faktisk kan mennesker med Waardenburg syndrom leve et normalt liv som folk i almindelighed. Imidlertid skal symptomerne på fysiske ændringer, der opstår, kontrolleres. Nogle af behandlingerne og symptomerne på Waardenburg syndrom inkluderer:
  • Cochleaimplantater eller høreapparater til behandling af høretab
  • Udviklingsstøtte, såsom optagelse på specialskole
  • Kirurgi for at fjerne blokeringer i tarmene
  • Kirurgi for at helbrede læbespalte
  • Kosmetiske ændringer, som f.eks makeup til at dække misfarvning af huden eller hårfarve til at dække gråt hår
[[relaterede artikler]] Derudover kan personer med Waardenburg syndrom også opleve et fald i selvtillid. Derfor rådes de til at deltage i støttegrupper, få familiestøtte, for at søge troværdig information relateret til selve Waardenburg syndrom.