Sygdomme, der kan overføres til afkom, er sygdomme, der opstår på grund af genetiske mutationer. Derfor forekommer denne sygdom for det meste hos mennesker, der har blodforhold fra generation til generation.
Hvilken slags sygdomme kan overføres til afkom?
Gen- og kromosomafvigelser udløser genetiske sygdomme. Hovedårsagen til arvelige sygdomme er tilstedeværelsen af genetiske lidelser, som bæres af forældre. Forskning offentliggjort i tidsskriftet National Center for Biotechnology Information forklarer, at hver person har to kopier af genet, der bæres fra den biologiske mor og far. Baseret på den forskning, der er blevet beskrevet tidligere, er gener materialer, der findes i kroppen, og som er nyttige til at arve egenskaber for levende ting. Dette gen findes på kromosomet. Mennesker har 23 par kromosomer eller 43 kromosomer, halvdelen fra faderen og halvdelen fra moderen. Et af kromosomerne bestemmer en persons køn. Kvinder har XX-kromosomer og mænd har XY-kromosomer. Hvis den biologiske far eller mor har en genændring, betyder det, at de har en genmutation. Genmutationer ser ud til at være i stand til at forårsage arvelige sygdomme. Genetiske sygdomme, der opstår som følge af denne mutation, nedarves i et simpelt mønster. De to hovedmønstre er:
- Den nedarvede kopi af genet muterer, enten kopien af genet fra faderen, moderen eller begge dele.
- Mutationer forekommer i et af kønskromosomer (X og Y) samt de andre 23 kromosompar.
[[Relateret artikel]]
Forskellige arvelige sygdomme
Sygdomme, der kan overføres til afkom, er sygdomme, som normalt ikke kan helbredes. Dette skyldes, at genetiske mutationer normalt begynder at forekomme i kropsceller, der er blevet dannet før fødslen. Her er nogle almindelige arvelige sygdomme:
1. Thalassæmi
Thalassæmi får kroppen til at mangle hæmoglobin Ifølge Verdenssundhedsorganisationen (WHO) er thalassæmi en sygdom, der kan overføres til afkom, fordi genetiske mutationer får kroppen til at mangle hæmoglobin. Hæmoglobin er et protein, der findes i rødt blod, og som transporterer ilt gennem hele kroppen. Thalassæmi er opdelt i to typer, nemlig alfa-thalassæmi og beta-thalassæmi. Når alfa-thalassæmi opstår, er der et problem med kromosom nummer 16. I mellemtiden, når der er et problem med kromosom nummer 11, opstår beta-thalassæmi. Når en person har den genetiske sygdom thalassæmi, får det dem til at udvikle mikrocytisk og hypokrom anæmi. Dette skyldes, at deres røde blodlegemer er mindre end normale celler. Desuden bliver den røde farve på de røde blodlegemer blegere.
2. Hæmofili
Hæmofili får blod til ikke at størkne Hæmofili er en sygdom, der kan overføres i arv på grund af et muteret gen, der forhindrer blod i at størkne. Faktisk viser det sig i visse tilfælde, at kroppen af hæmofilipatienter ikke har gener, der arbejder for at størkne blod. Årsagen til at hæmofili er en arvelig sygdom er en mutation i X-kromosomgenet X-kromosomet tilhører mænd (XY). Derfor er mænd mere modtagelige for hæmofili. I mellemtiden har kvinder to X-kromosomer (XX). Genmutationen skal forekomme i begge kopier af kromosomet, for at en kvinde har hæmofili. Hos mennesker med hæmofili er symptomerne, der vises:
- Blødning i leddene karakteriseret ved smerter og kramper.
- Blå mærker på grund af ophobning af blod i musklerne (hæmatom).
- Blødning i tandkød og mund.
- Blod er svært at størkne, når der er et åbent sår.
- Afføring og urin med blod.
- Hyppige næseblod og svære at stoppe.
3. Farveblindhed
Farveblindhed er forårsaget af en genmutation i nethindens kegle Farveblindhed er en arvelig sygdom, hvor hovedsymptomet er manglende evne til at skelne farver, især rød, gul, grøn og blå. Dette sker på grund af en genabnormitet fundet i nethindens kegler, som er nyttige til at give farve til øjet. Inden i nethindens kegle er der tre typer gener relateret til farve. Dette gen består af gener for lange lysbølger (L), mellemlette bølger (M) og korte lysbølger (S). Ifølge forskning i tidsskriftet Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, når vi ser på farven gulliggrøn, virker de lange (L) og mellemstore (M) lysbølgegener stærkt, men de korte lysbølgegener (S) virker svagt. I mellemtiden, når man ser rødt lys, virker L-genet stærkere end M, og S-genet virker slet ikke. Blå og violette farver vises, når S-genet virker stærkt. Baseret på forskning publiceret i tidsskriftet Vision Research findes generne for langt lys (L) og medium lys (M) på kromosomet X. Hvis der sker en genetisk mutation i både L- og M-gener, vil en person opleve rød-grønt farveblindhed. National Eye Institute forklarer, at mænd er tilbøjelige til rød-grøn farveblindhed, fordi mænd har ét X-kromosom. [[relaterede artikler]]
4. Melanom hudkræft
Genmutationer kan beskadige hudceller og forårsage kræft Melanom hudkræft er en genetisk sygdom, der kan overføres fra generation til generation. Melanom hudkræft opstår i melanocytceller, som er celler, der giver hudfarve. DNA'et i disse celler er beskadiget, så melanocytterne vokser ude af kontrol. Baseret på forskning i tidsskriftet Annals of Translational Medicine forårsager mutationer i gener, der arbejder for at hæmme tumorer, aldring, der forårsager celleskade. Faktisk forårsager denne skade celledød i huden. Denne mutation findes hos 20 % af familiemedlemmer, som er tilbøjelige til at få melanom hudkræft. Det vil sige, at mutationsraten af genet stiger, efterhånden som antallet af tilfælde af melanom hudkræft findes i familien. Melanom hudkræft er kategoriseret som en autosomal dominerende genetisk sygdom. Det betyder, at der kun er én kopi af det muterede gen. Kopier af det muterede gen bæres fra forældre med arvelig sygdom. Børn med forældre med autosomalt dominerende arvelige sygdomme såsom melanom hudkræft har 50 % risiko for at arve sygdommen.
5. Astma
Genetiske lidelser ved astma føres ned gennem den kvindelige side.En af de sygdomme, der kan arves, er astma. Astma er en genetisk sygdom, fordi genabnormiteter overføres fra forældre til børn. Mønstret for afkom er dog ikke enkelt ved at sekventere kromosomerne eller generne fra forældrene. Forskning offentliggjort i tidsskriftet for American Thoracic Society fandt, at astma betragtes som en arvelig sygdom, fordi blodslægtninge deler arvelige gener. Derudover betragtes astma som en genetisk sygdom på grund af kombinationen af genetiske variationer fra far og mor. Ifølge forskning offentliggjort i British Medical Journal er astma forbundet med sygdomme, der kan nedarves ved arv, nemlig astma forårsaget af allergi (atopisk astma). Denne undersøgelse fandt, at gener forbundet med atopisk astma nedarves på en autosomal dominant måde, dvs. der er en enkelt genetisk kopi, der gennemgår en mutation. Imidlertid har forskning fundet, at denne genmutation kun overføres gennem den matriarkalske linje (kvindesiden).
6. Diabetes mellitus
Kernefamilien arver det gen, der forårsager diabetes.WHO-undersøgelsen viste, at risikoen for type 2-diabetes som sygdom nedarves i førstegradsslægtninge (kernefamilien). Det betyder, at børn og søskende født af forældre med diabetes også har 3 gange større risiko for at få diabetes, end hvis historien blev delt af bedsteforældre eller onkler og tanter. Hvis en af de enæggede tvillinger har type 2-diabetes, kan risikoen for type 2-diabetes hos tvillingen nå op på 60 til 90 procent. I mellemtiden opstår diabetes, der opstår før 25-årsalderen, på grund af en genetisk mutation i det gen, der regulerer det insulinproducerende enzym. Som følge heraf er bugspytkirtlen ude af stand til at producere insulin normalt, så blodsukkeret stiger ukontrolleret.
Noter fra SehatQ
Sygdomme, der kan nedarves i arv, er sygdomme, der er tæt forbundet med ændringer eller tab af bestemte gener i kroppen. Dette kaldes en genetisk mutation. Genetiske sygdomme, der overføres til afkom, kan normalt ikke forebygges. Imidlertid er visse medikamenter og behandlinger i stand til at håndtere symptomerne og tegnene på denne arvelige sygdom. Mønstre af arvelige sygdomme kan ses fra de muterede kopier af gener og kromosomer. Nogle sygdomme, der kan overføres til afkom, har en tendens til at blive overført til et bestemt køn. Dette skyldes en faktor i kønskromosomernes struktur, nemlig XX for kvinder og XY for mænd. Fordi arvelige sygdomme er påvirket af genetiske forhold, forventes hvert familiemedlem fortsat at yde støtte til de syge, så de forbliver begejstrede for at gennemgå behandling og udføre daglige aktiviteter. Hvis du har en historie med arvelige sygdomme, skader det aldrig at konsultere og kontakte en læge via:
chat på SehatQ familie sundhed app .
Download appen nu på Google Play og Apple Store. [[Relateret artikel]]