Genmutationer: definition, typer, sygdomme og deres indvirkning på mennesker

Udtrykket genmutation er ofte forbundet som årsagen til, at nogen bliver til en superhelt eller en super skurk aka kriminelle med flere eller færre kropsdele end normale forhold. Mens man er i den medicinske verden selv, forårsager genetiske mutationer, der opstår i kroppen, ikke altid så drastiske ændringer. I mange tilfælde vil genetiske mutationer, der opstår i kroppen, forårsage sygdom uden at forårsage mærkbare fysiske ændringer. I kræft, for eksempel, er denne sygdom den mest almindelige form for mutation i den menneskelige krop. Så hvad er en genetisk mutation, og hvad skal man overveje i processen? Kom nu, se den fulde forklaring nedenfor.

Definition af genmutation

Et gen er en del af en celle, der er placeret på et kromosom. Denne sektion er ansvarlig for at transportere genetisk information lagret i DNA, fra forældre til børn. Denne genetiske information er det, der gør børn og forældre ens. Startende fra den fysiske lighed som ansigt og hår til sygdommen. Citeret fra National Human Genome Research Institute, genmutationer er ændringer i DNA-nukleotidsekvenser forårsaget af DNA-kopieringsfejl, der opstår under celledeling, eksponering for kemikalier eller mutagener, for infektion med vira. Genetisk ændring eller mutation er en kompliceret proces, der involverer den mindste enhed af en organisme, nemlig cellen og DNA'et i den. I nogle tilfælde kan mutationer, der opstår, også have en positiv indvirkning på kroppen, såsom at gøre os mere immune over for en sygdom. Mennesker, der har mutationer, oplever ændringer i det genetiske materiale i DNA'et i dem. Disse ændringer kan kun forekomme i DNA eller strække sig til kromosomerne, der involverer flere typer gener. Her er nogle fakta om genetiske mutationer, der kan forklare mere klart mekanismen bag denne forekomst.
  • Når der sker en ændring i et gen, kan cellen, der huser genet og DNA, blive beskadiget. Når celleskader opstår bredt, vil forskellige kropsfunktioner blive forstyrret. Dette får den syge til at blive syg.
  • Det muterede gen kan nedarves fra en eller begge forældre. Årsagen, genetisk information findes i sædceller og ægceller. For nogle mennesker forårsager denne mutation ikke væsentlige problemer. Men for nogle kan denne tilstand gøre kroppen mere modtagelig for sygdom.
  • Muterede gener er ikke altid forårsaget af arv. Eksterne faktorer såsom vira, stråling, UV-eksponering og rygevaner kan også forårsage denne tilstand.
  • I mange tilfælde kan de beskadigede celler faktisk overvindes af immunsystemet. Vores immunsystem er sofistikeret nok til at opdage beskadigede eller muterede celler og derefter reparere eller ødelægge disse celler.

Typer af genmutationer

Der er forskellige typer gener i vores krop. Så der kan forekomme ændringer i en eller flere af disse typer. Men generelt kan typerne af genmutationer opdeles i to hovedgrupper, nemlig:

1. Naturlig genmutation

Naturlige genmutationer er ændringer, der overføres fra forælder til barn. Denne tilstand er også kendt som en kimlinjemutation. Disse gener findes i sædceller og ægceller, som også er kendt som kønsceller. Når det forenes med sæd, vil det befrugtede æg modtage DNA fra begge forældre. Hvis det modtagne DNA er muteret DNA, vil barnet, der er født fra dette æg, passere det muterede DNA i alle sine kropsceller.

2. Kunstig genmutation

I mellemtiden bliver kunstige genetiske mutationer ofte også omtalt som somatiske mutationer. Disse mutationer overføres ikke fra forældrene og optræder ikke i alle kroppens celler. Disse ændringer kan opstå på grund af forskellige ting, såsom miljøfaktorer eller fejl lavet af DNA under celledelingsprocessen. [[Relateret artikel]]

Sygdomme, der kan opstå på grund af genmutationer

Et muteret gen kan have både gode og dårlige effekter på helbredet. Denne tilstand kan dog heller ikke have nogen indflydelse på kroppen. I tilfælde af genetiske ændringer, der forårsager sygdom, kan helbredsproblemerne opstå på grund af gener alene, eller en kombination af genetiske mutationer og miljøfaktorer, såsom usund livsstil, forurening og eksponering for UV-lys. Nogle sygdomme, der er forårsaget blot på grund af genmutationer, er kendt som genetiske sygdomme. Nogle genetiske sygdomme, herunder:
  • Seglcelleanæmi
  • marfan syndrom
  • Alfa- og beta-thalassæmi
  • Cystisk fibrose
  • Fragilt X syndrom
  • Huntingtons sygdom
  • Hæmokromatose
I mellemtiden omfatter sygdomme forårsaget af en kombination af genetiske og miljømæssige mutationer:
  • Kræft
  • Fedme
  • Hjerte sygdom
  • Alzheimers sygdom
  • Diabetes
  • Højt blodtryk
  • Gigt

De fordele, der kan opstå på grund af genmutationer

I modsætning til i filmene betyder genændringer ikke nødvendigvis, at du kan flyve eller forsvinde som supermennesker. Der er dog flere fordele, der kan opstå som følge af genmutationer, såsom:

1. Bedre til sport

I vores kroppe er der et gen kaldet ACTN3, som spiller en rolle i at regulere muskelbevægelser, når vi løber eller løfter vægte. Når muteret, og genniveauer stiger, kan evnen til at løbe og løfte vægte øges.

2. Kan være frisk selvom du kun sover et stykke tid

For nogle mennesker vil det helt sikkert give mangel på energi at sove kun 4 timer om dagen. Men for andre er den tid mere end nok til at kunne genoprette energien. Evnen til at oplade kroppens "batteri" hurtigere kan fås fra det muterede hDEC2-gen.

3. Gør smagssansen mere følsom

Nogle menneskers smagssans kan være mere følsom end de fleste mennesker. Denne øgede evne til at smage kunne være forårsaget af mutationer i TAS2R38-genet som et bitter smagsreceptorgen i tungen.

4. Knogler brækker ikke let

Mennesker, hvis LRP5-gen muterer, har to muligheder, der kan ske. Dette gen regulerer knogle- og mineraltæthed i kroppen. Så når der er en mutation, er der en chance for, at du vil have knogler, der er skøre og let knækker. Men når forskellige typer mutationer forekommer i det samme gen, kan folk, der oplever dem, have en tættere knogletæthed end andre mennesker, så de knækker ikke let.

5. Kolesterolniveauet kan være stabilt på trods af at man indtager fedt

Kolesterolniveauet i kroppen er stærkt påvirket af livsstil. Men gener kan også spille en rolle i op- og nedture af kolesterol i blodet. Visse genændringer kan reducere produktionen af ​​CETP-proteinet. Når kroppen mangler CETP-niveauer, vil niveauet af godt kolesterol eller HDL i kroppen stige. HDL er ikke skadeligt for kroppen og vil faktisk hjælpe med at slippe af med dårligt kolesterol eller LDL ud af blodkarrene. [[relateret-artikel]] Genmutation er noget, der ikke kan forhindres. Så der er ikke meget, vi kan gøre for at reducere risikoen for denne tilstand. Du kan dog stadig sænke din risiko for at udvikle sygdomme forårsaget af en kombination af muterede gener og miljøet ved at leve en sundere livsstil.