Pfeiffer syndrom: årsager, symptomer og behandling

Pfeiffer syndrom er en meget sjælden medicinsk tilstand. Kun 1 ud af 100.000 babyer bliver født med denne tilstand. Pfeiffer syndrom opstår, når kraniets knogler, knogler i hænder og fødder på fosteret smelter for hurtigt sammen i livmoderen på grund af genmutationer. Hvad er årsagerne, symptomerne og behandlingen?

Årsager til Pfeiffer syndrom

Mens den stadig er i moderens livmoder, er toppen af ​​babyens kranium ikke intakt. Dette giver plads til hjernens vækst og udvikling. Senere vil toppen af ​​kraniet først smelte sammen, efter at babyens hoved når fuld størrelse.

Pfeiffer syndrom skyldes sammensmeltningen af ​​toppen af ​​kranieknoglerne for tidligt. Som et resultat kan kranieknoglerne ikke udvide sig, når hjernen vokser, hvilket påvirker barnets hoved og ansigt. Derudover opstår Pfeiffer syndrom også på grund af fejl i gener, der styrer væksten og døden af ​​visse celler.

Symptomer og typer af Pfeiffer syndrom

Der er tre typer af Pfeiffer syndrom, som hver har sine egne symptomer:

1. Pfeiffer syndrom type 1

Pfeiffer syndrom type 1 er det mildeste og mest almindelige. Babyer med Pfeiffer syndrom type 1 vil vise nogle fysiske symptomer, men deres hjernefunktion er stadig normal. Følgende er symptomer på Pfeiffer syndrom type 1:

• Okulær hyperlorisme (tilstand, hvor øjnene er langt fra hinanden)
• Pande, der ser høj og fremtrædende ud
• Brachycephaly (flad bagside af hovedet)
• Underkæben stikker ud
• Hypoplastisk maxilla (overkæben ikke fuldt udviklet)
• Store tommelfingre og tæer, der er langt fra en finger til en anden
• Besvær med at høre
• Har tænder og tandkødsproblemer

Babyer med Pfeiffer syndrom type 1 kan leve ind i voksenalderen med få problemer.

Pfeiffer syndrom type 1 er forårsaget af mutationer i FGFR1 eller FGFR2 gener, der er en del af den udviklende babys knogler. Hvis far eller mor har denne genmutation, har barnet 50 % risiko for at udvikle Pfeiffer syndrom.

2. Pfeiffer syndrom type 2

Pfeiffer syndrom type 2 har livstruende symptomer, fordi det er mere alvorligt end type 1. Følgende er symptomerne:

• Knoglerne i hovedet og ansigtet smelter tidligt sammen og danner et "kløverblad"
• Proptosis eller exophthalmos (øje, der stikker ud fra øjenhulen)
• Udviklingsforsinkelser og vanskeligheder med at følge undervisningen, fordi hjernen ikke er vokset helt
• Ankylose (stivhed i led og knogler, der klæber sammen)
• Kan ikke trække vejret godt
• Hydrosafeli (ophobning af væske i hjernens hulrum)

Pfeiffer syndrom type 2 kræver, at barnet bliver opereret, for at overleve ind i voksenlivet.

3. Pfeiffer syndrom type 3

Pfeiffer syndrom type 3 anses for at være mere alvorligt end type 1 og 2, fordi det er livstruende. Fordi Pfeiffer syndrom type 3 kan få barnet til at opleve problemer i vigtige organer som lunger og nyrer. Med hensyn til symptomer er Pfeiffer syndrom type 3 næsten det samme som type 2, kun der er ingen symptomer på en "kløverblad" hovedform. Flere operationer er nødvendige gennem patientens liv, for at overleve ind i voksenlivet.

I en undersøgelse var Pfeiffer syndrom type 2 og 3 forårsaget af mutationer i FGFR2-genet. Derudover kan Pfeiffer syndrom type 2 og 3 også forekomme, hvis faderen er ældre (ældre). Dette skyldes, at ældre mænds sæd er mere tilbøjelige til at mutere end yngre mænd.

Hvordan diagnosticeres Pfeiffer syndrom?

Ved hjælp af teknologi ultralyd, Læger er normalt i stand til at diagnosticere Pfeiffers syndrom, mens barnet stadig er i livmoderen. Lægen vil bemærke enhver for tidlig sammensmeltning af kranieknoglerne og andre synlige symptomer i fingre og tæer. Hvis der er synlige symptomer, vil lægen stille en diagnose, når barnet er født. Hvis symptomerne anses for at være milde, vil lægen først stille diagnosen efter et par måneder eller år. Til sidst vil lægen bede forældrene og barnet om at gennemgå genetisk testning. Dette blev gjort for at se tilstedeværelsen af ​​FGFR-genet og "bæreren" af dette gen.

Pfeiffer syndrom behandling

Efter at babyen med Pfeiffer syndrom er 3 måneder gammel, vil lægen anbefale en operation for at forme kraniet og aflaste trykket på hjernen. I denne operation vil kraniet blive rekonstrueret for at gøre det mere symmetrisk, så hjernen får plads til at vokse. Efter den kirurgiske helingsproces er afsluttet, vil lægen også anbefale en kirurgisk procedure til behandling af symptomerne på Pfeiffers syndrom i kæben, ansigtet, hænderne eller fødderne. Dette gøres for at barnet kan trække vejret og bruge sine fødder og hænder rigtigt. [[Relateret artikel]]

Forventet levetid med Pfeiffer syndrom

For mennesker med Pfeiffer syndrom type 1 er det ikke umuligt at blive voksen. Mennesker med Pfeiffer syndrom type 1 kan stadig lege med andre børn, gå i skole og vokse op til at blive voksne med Pfeiffer syndrom. Fordi Pfeiffer syndrom type 1 stadig er muligt at blive behandlet med kirurgi, fysioterapi og langsigtede operationsplaner. Personer med Pfeiffer syndrom type 2 og 3 er dog ikke lige så heldige som dem, der er diagnosticeret med Pfeiffer syndrom type 1. Fordi symptomerne på Pfeiffer syndrom type 2 og 3 kan have indflydelse på barnets evne til at trække vejret, bevæge sig og tænke. Det er derfor, tidlig påvisning af Pfeiffer syndrom kan hjælpe patienter med at leve til voksenalderen, selvom der stadig er milde symptomer, der ledsager det.