Harlekin iktyose er en genetisk sygdom karakteriseret ved tør, fortykket, skællende hud, der ligner fiskeskæl. Tilstanden, som denne baby oplever, er meget sjælden med en forekomst på 1 ud af 300.000 fødsler. Til dato har der været omkring 200 tilfælde rapporteret på verdensplan. Generelt angriber denne sundhedssygdom dele af kroppen, som omfatter øjenlåg, næse, mund og ører. Hudlidelser, der opstår, kan gøre det svært for babyer at regulere kropstemperaturen og bekæmpe infektioner. Fordi det er en alvorlig tilstand, kræver denne sjældne hudsygdom intensiv medicinsk behandling. Men hvad er årsagen?
Harlekin iktyose forårsaget af genmutation
Sag harlekin ikthyose blev første gang rapporteret at have fundet sted i South Carolina, USA, i 1750. Mens det første tilfælde blev fundet under graviditetstests fandt sted i 1983. Ifølge eksperter er denne sygdom forårsaget af mutationer i ABCA12-genet. Disse gener spiller en rolle i dannelsen af proteiner, der er vigtige for udviklingen af hudceller. Hvis funktionen af ABCA12-genet forstyrres, hæmmes udviklingen af det ydre hudlag. Denne tilstand får så huden til at se hård og tyk ud. En person kan være bærer af sygdom (transportør), men viste ingen symptomer eller karakteristika. Du kan f.eks. blive bærer harlekin ichthyosis hvis du arver genet fra den ene forælder. Men hvis begge dine forældre har genet, har du 25 procents chance for at få sygdommen. Ifølge data fra National Organisation of Sjældne Lidelser, harlekin ikthyose påvirker omkring 1 ud af hver 500.000 mennesker.Symptom harlekin ikthyose kan ændre sig over tid
Normalt symptomer harlekin ikthyose vil være mere synlig, når den nyfødte. Men over tid vil symptomerne ændre sig.Hos nyfødte
Hos nyfødte er de synlige symptomer hård, fortykket og stram hud på alle overflader af kroppen, inklusive ansigtet. Dette kan forårsage en række problemer, som omfatter:- Øjenlåg der foldes ud
- Øjnene kan ikke lukkes
- Læberne er strammet, så munden er åben
- Ører smeltet sammen med hovedet
- Størrelsen på fødderne og hænderne er små og hævede
- Besvær med at bevæge hænder og fødder
- Svært at amme
- Vejrtrækningsproblemer
- Hudinfektioner
- Dehydrering eller mangel på væske
- Lav kropstemperatur
- Natriumniveauer i blodet, der er over det normale eller hypernatriæmi
Efterhånden som barnet udvikler sig
Når de er ældre, babyer, der lider af harlekin ikthyose kan opleve forsinkelser i den fysiske udvikling i form af:- Rød og skællende hud
- Tyndt hår
- Usædvanlige ansigtstræk
- Nedsat høreevne
- Problemer med fingerbevægelser
- Tykke negle
- Gentagne hudinfektioner
- Føl dig altid varm
kan harlekin ikthyosehelbredt?
Denne sjældne sygdom, som ofte betragtes som en forbandelse, kan ikke helbredes. Indtil nu er der ingen medicin eller medicinsk procedure, der kan genoprette patienten. Men det er anderledes end i gamle dage, hvor den syge harlekin ikthyose kun kan overleve i få dage efter fødslen, er de nu i stand til at overleve længere med intensiv neonatal pleje og medicin. Behandling har til formål at behandle symptomer, især dem, der opstår på huden. Årsagen er, at huden fungerer som kroppens første forsvar mod bakterier og vira. Derfor er håndteringen af symptomer på huden meget vigtig for børn med harlekinikthyose hyppige hudinfektioner. Nyfødte der har harlekin ikthyose vil blive placeret i et fugtigt og hygiejnisk rum for at undgå infektion. Derudover vil lægen give en creme lavet af petrolatum for at holde babyens hud glat og hydreret. Lægen vil også give en række andre lægemidler såsom:- Påfør antibiotika for at forhindre infektion
- Dæk huden med en bandage for at forhindre infektion
- Placer et rør i luftvejen for at hjælpe med at trække vejret
- Giv øjendråber eller anden øjenbeskyttelse.