Forståelse af genetik er studiet af, hvordan visse egenskaber hos mennesker, såsom hårfarve, øjenfarve, til risikoen for sygdom, overføres fra forældre til deres børn. Genetik eller genetik påvirker, hvordan disse nedarvede egenskaber kan være forskellige hos hver person. Din genetiske information omtales som dit genom eller dine gener. De gener du har er lavet af et kemikalie kaldet
deoxyribonukleinsyre (DNA) og lagres i næsten alle celler i din krop. Genetik er en af de faktorer, der anses for at kunne øge eller mindske en persons risiko for en sygdom. Forståelse af genetik forventes således at bidrage til at forbedre sundheden og reducere risikoen for visse sygdomme.
Hvad studeres i genetik?
Ud fra denne forståelse af genetik kan du studere og forstå, hvordan egenskaber nedarves (nedarves), samt hvilken slags variation i egenskaber der kan opstå i dem. Sundhedsforstyrrelser eller arvelige genetiske sygdomme er resultatet af mutationer i gener, der oprindeligt var sunde. Med hensyn til genetik vil du lære, hvordan genmutationer, der opstår, kan forårsage eller øge risikoen for sygdom hos en person og deres afkom. Gener findes på kromosomer, der overføres fra forældre til deres børn. Der er 23 par kromosomer, som er en kombination af far og mor kromosomer. Hvis kromosomet indeholder et defekt eller muteret gen, kan genetisk beslægtede sygdomme arves. Sygdomme relateret til genetiske lidelser kan vise forskellige grader af sværhedsgrad, afhængigt af om det nedarvede gen er recessivt eller dominant.
- Sygdomme forårsaget af dominerende gener, kan normalt forekomme, selvom kun én kopi af genet med en DNA-mutation fra en af forældrene. For eksempel, hvis den ene forælder har sygdommen, betyder det, at hvert barn har 50 procents chance for at udvikle sygdommen.
- Sygdomme forårsaget af recessive gener har en lavere chance for at forårsage alvorlig skade på en person. Det skyldes, at det nye recessive gen giver helbredsproblemer, hvis det nedarves fra begge forældre eller begge kopier af genet skal gennemgå DNA-mutationer. For eksempel, hvis begge forældre har én kopi af det muterede gen, har barnet 25 procents chance for at udvikle sygdommen. I dette tilfælde omtales forældrene som transportør.
Genetiske lidelser kan også være forårsaget af DNA-mutationer indeholdt i en persons gener. Denne tilstand kan påvirke, hvordan genet virker. DNA-mutationer kan være arvelige eller kan forekomme i ægget eller sæden. [[Relateret artikel]]
Forskellige genetiske sygdomme
Downs syndromer en af de populære genetiske sygdomme Ud over at forstå betydningen af genetik, er det godt at kende de sygdomme, der er forbundet med det. Der er mindst fem typer af genetisk relaterede sygdomme, der er mest almindeligt kendt, nemlig:
1. Seglcelleanæmi
Seglcelleanæmi får røde blodlegemer til at ændre form. Hvis røde blodlegemer normalt er formet som donuts, ændres formen hos patienter med denne sygdom som en segl. Den unormale form af de røde blodlegemer får blodet til at størkne og blive fanget i blodkarrene. Denne tilstand kan udløse alvorlig smerte og alvorlige komplikationer, såsom organskade, infektion og akut respiratorisk syndrom.
2. Thalassæmi
Thalassæmi er en arvelig genetisk tilstand, der forårsager en begrænset mængde hæmoglobin, som kroppen kan producere naturligt. Denne tilstand vil gøre fordelingen af ilt i hele kroppen hæmmet. Thalassæmi kan også forårsage alvorlig anæmi. Denne tilstand gør, at mennesker med thalassæmi kræver særlig behandling, såsom regelmæssige blodtransfusioner.
3. Cystisk fibrose (cystisk fibrose)
Cystisk fibrose er en kronisk genetisk tilstand, der får en persons krop til at producere tykt og klæbrigt slim. Denne tilstand kan forårsage forstyrrelser i åndedræts-, fordøjelses- og reproduktionssystemerne. Cystisk fibrose kan arves, når begge forældre har genet for denne sygdom. Generelt kan mennesker med denne genetiske sygdom også opleve mere alvorlige helbredsproblemer. En undersøgelse viste, at 95 procent af patienter med cystisk fibrose ikke kan få afkom (sterilt) med en median overlevelsesalder på omkring 33,4 år. Overlevelsen kan forbedres med fysioterapi, kosttilskud og medicinsk behandling.
4. Downs syndrom
Downs syndrom er en genetisk beslægtet sygdom forårsaget af en mutation i et kromosom, hvori der er en ekstra kopi af det 21. kromosom. Lidende
Downs syndrom vil vise en tendens til at forsinke kognitiv udvikling, lige fra mild til svær. For at finde ud af tendensen
Downs syndrome, detaljerede prænatale screeningstests på moderens blod kan udføres. Desuden er det sådan, at jo ældre moderens alder ved fødslen er, desto mere sandsynligt vil barnet opleve fødselsdefekter
Downs syndrom.
5. Tay-Sachs sygdom
Tay-Sachs sygdom er en genetisk lidelse forårsaget af en kromosomfejl svarende til
Downs syndrom. Ved Tay-Sachs sygdom er det defekte kromosom kromosom 15. Denne lidelse forårsager forstyrrelser i nervesystemet og beskadiger det gradvist, indtil det kan være dødeligt. Denne tilstand forårsager ofte børns død i en alder af 5 år. Tay-Sachs sygdom kan også påvises i voksenalderen. Denne tilstand kaldes
Sen-debut Tay-Sachs, som kan få den syges niveau af kognitive evner til at falde. Det er forståelsen af genetik og de typer sygdomme, der er forbundet med den. For at finde ud af, hvilke sygdomsrisici der kan overføres i din familie, kan du konsultere en sundhedsperson. Hvis du har spørgsmål om genetiske sygdomme, kan du gratis spørge din læge direkte på SehatQ-familiens sundhedsapplikation. Download SehatQ-appen nu i App Store eller Google Play.
Downs syndromer en af de populære genetiske sygdomme Ud over at forstå betydningen af genetik, er det godt at kende de sygdomme, der er forbundet med det. Der er mindst fem typer af genetisk relaterede sygdomme, der er mest almindeligt kendt, nemlig: